{"id":3805,"date":"2026-06-16T14:17:03","date_gmt":"2026-06-16T17:17:03","guid":{"rendered":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/?p=3805"},"modified":"2026-06-16T16:42:49","modified_gmt":"2026-06-16T19:42:49","slug":"sindrome-rara-e-diagnostico-tardio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/sindrome-rara-e-diagnostico-tardio\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome rara e diagn\u00f3stico tardio"},"content":{"rendered":"

Um a cada seiscentos mil beb\u00eas nascidos vivos sofrem de Rubinstein-Taybi, uma s\u00edndrome com dificuldade de diagn\u00f3stico<\/span><\/em><\/p>\n

Arte feita por Lucas Barbato<\/em><\/p>\n

Cristiane Geremias enfrentou momentos de afli\u00e7\u00e3o e dificuldades durante sua segunda gesta\u00e7\u00e3o, mas nunca abandonou seus princ\u00edpios de f\u00e9 e esperan\u00e7a. Em junho de 2012, descobriu que seria m\u00e3e pela segunda vez, entretanto meses depois veio a constata\u00e7\u00e3o que o beb\u00ea portava uma s\u00edndrome rara, a doen\u00e7a de Rubinstein-Taybi. Assim, come\u00e7ou sua jornada de desenvolvimento como uma m\u00e3e at\u00edpica.\u00a0<\/span><\/p>\n

Ao completar onze semanas, ela agendou um novo exame com uma profissional,\u00a0 a m\u00e9dica ginecologista e obstetra Scilla Lazzarotto. Durante a consulta, Cristiane foi\u00a0 acompanhada pela filha mais velha e do ent\u00e3o marido, Perycles. A menina tinha total convic\u00e7\u00e3o de que na barriga da m\u00e3e estava uma irm\u00e3zinha e que o seu nome seria Marianna. \u201cComo pode uma crian\u00e7a ser t\u00e3o iluminada e ter certeza de que era uma menina?\u201d, admira Cristiane. A fam\u00edlia estava ansiosa para saber qual era o sexo do beb\u00ea, que se mexia muito. Durante o ultrassom, a mulher percebeu que a especialista aparentava preocupa\u00e7\u00e3o em seu rosto. \u201cA m\u00e9dica foi uma pessoa aben\u00e7oada que acompanhou toda a gesta\u00e7\u00e3o e auxiliou nos momentos dif\u00edceis que estavam por vir\u201d, lembra o ex-marido.<\/span><\/p>\n

Perycles, marido de Cristianeperguntou a Scilla se j\u00e1 era poss\u00edvel saber o sexo do beb\u00ea. Ela respondeu firmemente que havia coisas mais importantes naquele momento para se preocupar. A m\u00e3e n\u00e3o deu muita aten\u00e7\u00e3o \u00e0 fala da m\u00e9dica, mas dias depois tudo faria sentido. No final do exame, ela disse que faria o laudo durante a semana para analisar bem as imagens do ultrassom. Os pais, no momento, n\u00e3o notaram nada de errado.<\/span><\/p>\n

\u00a0Cristiane come\u00e7ou a perceber que talvez algo s\u00e9rio estivesse acontecendo, pois estava chegando o dia da consulta, e n\u00e3o haviam men\u00e7\u00f5es do laudo estar pronto.\u201cDurante aquela mesma semana, o m\u00e9dico pediu para que eu falasse com o Perycles para irmos at\u00e9 a sala de laudos com o intuito de conversarmos sobre a beb\u00ea.\u201d Naquele momento, Cristiane come\u00e7ou a chorar,ela sabia que muitas m\u00e3es sa\u00edam daquela sala aos prantos ao saberem de algum problema relacionado aos beb\u00eas. Perycles chegou minutos depois. \u201cO m\u00e9dico, antes de come\u00e7ar a falar, foi muito atencioso e agiu com delicadeza, nos relatou que havia uma altera\u00e7\u00e3o enorme na transluc\u00eancia nucal (TN)\u201d. O exame consiste em um ultrassom morfol\u00f3gico, feito com 12 semanas de gesta\u00e7\u00e3o. Trata-se do \u00fanico exame que detecta malforma\u00e7\u00f5es na crian\u00e7a. Nele, se a prega da nuca tiver mais que 2,5 mm \u00e9 porque a nuca est\u00e1 aberta, ou seja, \u00e9 muito prov\u00e1vel que essa crian\u00e7a tenha altera\u00e7\u00f5es. A transluc\u00eancia nucal \u00e9 basicamente um marcador importante para avaliar o risco de anomalias cromoss\u00f4micas, como a s\u00edndrome de Down, a s\u00edndrome de Edwards e a s\u00edndrome de Patau.\u00a0<\/span><\/p>\n

Segundo o m\u00e9dico,o beb\u00ea de Cristiane e Perycles estava com um valor de 7,9, assim indicando uma m\u00e1 forma\u00e7\u00e3o ou uma poss\u00edvel s\u00edndrome. Pelo c\u00e1lculo de risco e idade, do exame que Cristiane havia feito, eram grandes as chances de ela ter uma dessas tr\u00eas s\u00edndromes, sendo as duas \u00faltimas com uma probabilidade de sobreviv\u00eancia baixa, cerca de um ano de vida. Apesar dos fatores de risco, Marianna nasceu em 26 de fevereiro de 2013, contornando os indicadores. \u201cO exame atualmente \u00e9 o mesmo. Se a gestante fizer esse ultrassom e for detectada qualquer altera\u00e7\u00e3o, os m\u00e9dicos v\u00e3o pedir uma bi\u00f3psia fetal, a mesma coisa que foi feita com a minha beb\u00ea\u201d, explica a m\u00e3e.\u00a0<\/span><\/p>\n

O exame n\u00e3o mostrou qual sindrome afetava o bebe, dessa forma Cristiane foi encaminhada\u00a0 para Curitiba, no Instituto onde fariam uma bi\u00f3psia fetal.\u201dEles colocaram agulha e tiraram um pedacinho da minha placenta\u201d, ressalta. Foi feito esse processo para descobrir qual seria a s\u00edndrome da beb\u00ea.\u00a0 O caso de Cristiane tratava-se de um caso raro e dif\u00edcil de ser diagnosticado: s\u00e3o poucas as crian\u00e7as que tem,\u00a0 um a cada seiscentos mil beb\u00eas nascidos vivos. Ela fez o exame e cromossomicamente o exame veio normal. \u201cOs m\u00e9dicos me explicaram que, como \u00e9 uma s\u00edndrome muito rara, s\u00f3 existia um exame a ser feito nos Estados Unidos, que era de sangue e que iria aparecer.\u201d. Quase quatros anos depois do nascimento, os m\u00e9dicos fecharam o diagn\u00f3stico: ela tinha a rar\u00edssima s\u00edndrome de Rubinstein-Taybi.<\/span><\/p>\n

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\u00a0Arte feita por Lucas Barbato<\/strong><\/p><\/div>\n

\u00a0<\/span>Intoler\u00e2ncia \u00e0 lactose da filha mais velha<\/b><\/p>\n

Antes do nascimento da filha mais nova, Cristiane j\u00e1 tinha uma filha, Giovanna, nascida em 19 de fevereiro, h\u00e1 19 anos. Portanto, j\u00e1 havia enfrentado muitas dificuldades com ela. No per\u00edodo de 2007, ela passou por muitos m\u00e9dicos. Ela conta que \u201cquando deu onze semanas de vida de Giovanna, descobrimos com um exame de sangue que ela era intolerante \u00e0 lactose. A pediatra que a acompanhava naquela \u00e9poca disse: \u201cse voc\u00eas n\u00e3o tivessem descoberto a tempo, a menina provavelmente teria um infarto, pois estava com a press\u00e3o alta e seu organismo n\u00e3o absorvia a lactose – que se transformou em colesterol e triglicer\u00eddeos\u201d, explicou \u00e0 m\u00e3e. A intoler\u00e2ncia \u00e0 lactose era o real motivo das noites em claro, das c\u00f3licas que Giovanna sentia.<\/span><\/p>\n

A filha mais velha enfrentou meses de adapta\u00e7\u00e3o nada de derivados de leite.\u00a0 \u201cComo m\u00e3e, foi dif\u00edcil. Como eu vou explicar para uma beb\u00ea que ainda nem tinha completado um ano que ela n\u00e3o podia comer danones, iogurtes, bolachas?\u201d. A m\u00e3e lembra de quando Giovanna ficou maior, que perguntou para ela com tristeza: \u201cM\u00e3e, por que na nossa geladeira nunca tem coisas gostosas?\u201d Para a m\u00e3e foi de cortar o cora\u00e7\u00e3o ao ouvir, mas ela fez todo esse processo porque sabia que o papel dos pais era fazer o bem para os filhos.\u00a0<\/span><\/p>\n

Esta reportagem integra uma colet\u00e2nea de livro-reportagem investigativo. Este cap\u00edtulo trata da S\u00edndrome de Rubinstein-Taybi Acompanhe no Peri\u00f3dico as pr\u00f3ximas publica\u00e7\u00f5es.<\/span><\/p>\n

Ficha t\u00e9cnica<\/b><\/p>\n

Produ\u00e7\u00e3o<\/b>: Lucas Barbato\u00a0<\/span><\/p>\n

Supervis\u00e3o de produ\u00e7\u00e3o<\/b>: Hendryo Andr\u00e9\u00a0<\/span><\/p>\n

Edi\u00e7\u00e3o e publica\u00e7\u00e3o<\/b>: Nath\u00e1lia St\u00fcpp e Leonardo Alexandre<\/span><\/p>\n

Supervis\u00e3o de publica\u00e7\u00e3o<\/b>: Aline Rosso e Kevin Kossar Furtado<\/span><\/p>\n

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Um a cada seiscentos mil beb\u00eas nascidos vivos sofrem de Rubinstein-Taybi, uma s\u00edndrome com dificuldade de diagn\u00f3stico Arte feita por Lucas Barbato Cristiane Geremias enfrentou momentos de afli\u00e7\u00e3o e dificuldades durante sua segunda gesta\u00e7\u00e3o, mas nunca abandonou seus princ\u00edpios de f\u00e9 e esperan\u00e7a. Em junho de 2012, descobriu que seria m\u00e3e pela segunda vez, entretanto …<\/p>\n","protected":false},"author":946,"featured_media":3807,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[2],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3805"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/users\/946"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3805"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3805\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3886,"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3805\/revisions\/3886"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3807"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3805"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3805"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3805"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}