{"id":3892,"date":"2026-06-18T10:53:56","date_gmt":"2026-06-18T13:53:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/?p=3892"},"modified":"2026-06-18T11:19:26","modified_gmt":"2026-06-18T14:19:26","slug":"quando-o-diagnostico-chega-tarde","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/quando-o-diagnostico-chega-tarde\/","title":{"rendered":"Quando o diagn\u00f3stico chega tarde"},"content":{"rendered":"

Segundo o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, estima-se que existam aproximadamente 13 milh\u00f5es de pessoas com doen\u00e7as raras no pa\u00eds <\/span><\/em><\/p>\n

Imagem: Maria Gallinea<\/span><\/em><\/p>\n

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A hist\u00f3ria de Francielle Hoffmann, 34 anos, t\u00e9cnica de enfermagem e m\u00e3e de Pedro, \u00e9 marcada por uma trajet\u00f3ria de incertezas, insist\u00eancia e um diagn\u00f3stico que mudou completamente o rumo de sua vida. Desde os primeiros anos de vida, entre 2007 a 2009, Pedro j\u00e1 desafiava as expectativas da fam\u00edlia. Ainda muito pequeno, seus pais se viam diante de d\u00favidas que cresciam junto com ele. Buscavam respostas para sinais que, naquele momento, pareciam indefinidos, mas insistentes. As primeiras fases de desenvolvimento n\u00e3o levantavam grandes suspeitas. Pedro come\u00e7ou a andar com um ano e tr\u00eas meses. Tamb\u00e9m falava algumas palavras, acompanhando, ainda que parcialmente, crian\u00e7as da mesma idade, especialmente primos e outros familiares com quem convivia. \u201cA compara\u00e7\u00e3o era inevit\u00e1vel, pois eu via que ele n\u00e3o evoluiu como os outros\u201d, comenta Francielle.\u00a0<\/span><\/p>\n

Foi justamente nessas compara\u00e7\u00f5es que surgiram as primeiras inquieta\u00e7\u00f5es. Enquanto outras crian\u00e7as avan\u00e7avam na fala, Pedro n\u00e3o conseguia formar frases. A fam\u00edlia decidiu, ent\u00e3o, buscar ajuda profissional. Quando ele tinha por volta de dois anos de idade, iniciou o acompanhamento com uma fonoaudi\u00f3loga. Durante um ano, no entanto, a evolu\u00e7\u00e3o foi m\u00ednima. Em determinado momento, surgiu a suspeita de defici\u00eancia auditiva, posteriormente descartada pela m\u00e3e. Francielle tamb\u00e9m cogitou a possibilidade de Transtorno do Espectro Autista (TEA), o que a levou a procurar outros especialistas. Um deles corroborou tamb\u00e9m com a possibilidade de autismo. Naquele per\u00edodo, o tema ainda era pouco compreendido pela fam\u00edlia. Os sinais pareciam coincidir com a s\u00edndrome, dificuldades na fala e comunica\u00e7\u00e3o.<\/span><\/p>\n

A fam\u00edlia buscou atendimento com um otorrinolaringologista na cidade de Castro (interior do Paran\u00e1), onde reside at\u00e9 hoje. O diagn\u00f3stico inicial apontava para a necessidade de uma cirurgia de remo\u00e7\u00e3o da adenoide<\/span>.<\/span> O procedimento, no entanto, foi adiado tr\u00eas vezes devido a problemas de sa\u00fade recorrentes de Pedro nos dias que antecederam as cirurgias. Ap\u00f3s diverg\u00eancias com a m\u00e9dica respons\u00e1vel, Francielle decidiu procurar outro especialista e o\u00a0 processo durou at\u00e9 Pedro completar cinco anos. Durante esse tempo, outro sintoma foi notado pela m\u00e3e. Pedro come\u00e7ou a andar nas pontas dos p\u00e9s, intensificando ainda mais, para a fam\u00edlia, o diagn\u00f3stico do autismo. Francielle ainda n\u00e3o sabia, mas a condi\u00e7\u00e3o de andar nas pontas do p\u00e9 era recorrente de outra s\u00edndrome, ainda mais rara, a mucopolissacaridose. Entre os sintomas descritos da doen\u00e7a estava, justamente, o andar na ponta dos p\u00e9s. De acordo com o diagn\u00f3stico, era necess\u00e1ria uma cirurgia, que foi realizada assim que o menino completou dez anos. No entanto, a cirurgia impossibilitou Pedro de voltar a caminhar.\u00a0<\/span><\/p>\n

Ap\u00f3s um longo per\u00edodo de procura, a fam\u00edlia procurou outro especialista em Ponta Grossa. O novo diagn\u00f3stico foi o mesmo: ac\u00famulo de l\u00edquido no ouvido e necessidade de cirurgia. Foi durante a tentativa do procedimento, contudo, que um epis\u00f3dio inesperado mudou o curso da investiga\u00e7\u00e3o m\u00e9dica. Cerca de 30 minutos ap\u00f3s Pedro ser levado ao centro cir\u00fargico, o m\u00e9dico retornou com uma not\u00edcia alarmante: n\u00e3o era poss\u00edvel realizar a cirurgia, pois o menino sofreu uma parada card\u00edaca – algo extremamente raro em crian\u00e7as sem condi\u00e7\u00f5es associadas, segundo o profissional. Al\u00e9m disso, a equipe n\u00e3o conseguiu realizar a intuba\u00e7\u00e3o devido a caracter\u00edsticas f\u00edsicas incomuns, como rigidez cervical e pesco\u00e7o curto. Diante da situa\u00e7\u00e3o, a fam\u00edlia foi orientada a procurar um neurocirurgi\u00e3o. Francielle percorreu consult\u00f3rios em Ponta Grossa e Curitiba, passando por quatro especialistas diferentes. Ainda assim, n\u00e3o encontrou respostas. Al\u00e9m dos impactos f\u00edsicos da doen\u00e7a, a maternidade at\u00edpica transformou completamente a rotina e a vida emocional de Francielle. Ao longo da busca pelo diagn\u00f3stico, a m\u00e3e relata ter enfrentado medo, exaust\u00e3o e a sensa\u00e7\u00e3o constante de n\u00e3o ser ouvida pelos profissionais de sa\u00fade. \u201cDiziam que eu falava por ele, que ele n\u00e3o tinha problema nenhum\u201d, relembra.<\/span><\/p>\n

A busca por um diagn\u00f3stico se estendeu at\u00e9 que Pedro completasse quatro anos. Foi ent\u00e3o que um encontro inesperado trouxe um novo rumo \u00e0 hist\u00f3ria. Uma mulher, ao conversar com a sogra de Francielle, afirmou que seu pr\u00f3prio filho tinha uma s\u00edndrome rara e que Pedro apresentava os mesmos sintomas. Segundo o relato, a mulher foi enf\u00e1tica ao dizer que, sem interven\u00e7\u00e3o, a condi\u00e7\u00e3o poderia ser fatal. Chocada pela certeza da desconhecida, Francielle decidiu procur\u00e1-la. Durante o encontro, recebeu o contato de uma m\u00e9dica especialista. Sem hesitar, enviou um e-mail relatando toda a trajet\u00f3ria do filho. A resposta veio rapidamente, com um pedido incomum: uma foto de Pedro. Apesar da estranheza, Francielle atendeu \u00e0 solicita\u00e7\u00e3o. Pouco tempo depois, recebeu o retorno da m\u00e9dica, que afirmou reconhecer os sinais cl\u00ednicos e orientou que a fam\u00edlia fosse at\u00e9 seu consult\u00f3rio no Hospital Pequeno Pr\u00edncipe. L\u00e1 ele recebeu o diagn\u00f3stico definitivo. O hospital atende crian\u00e7as de diferentes estados brasileiros e possui equipes especializadas em doen\u00e7as gen\u00e9ticas e tratamentos de alta complexidade, sendo considerado uma das principais refer\u00eancias nacionais em atendimento pedi\u00e1trico e doen\u00e7as raras.<\/span><\/p>\n

Ao chegar ao hospital, em uma quarta-feira, dia destinado ao tratamento de crian\u00e7as que necessitam de reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica, Francielle teve uma percep\u00e7\u00e3o imediata. \u201cN\u00e3o precisei de palavras. Todas as crian\u00e7as ali se pareciam com o Pedro\u201d, conta. Naquele mesmo dia, o menino foi internado. Durante dez dias, passou por uma s\u00e9rie de exames. O resultado trouxe o diagn\u00f3stico definitivo: <\/span>mucopolissacaridose tipo II<\/span><\/a>. Tamb\u00e9m conhecida como s\u00edndrome de Hunter, \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara, progressiva e sem cura, causada pela aus\u00eancia ou defici\u00eancia de enzimas respons\u00e1veis pela quebra de mol\u00e9culas no organismo. A condi\u00e7\u00e3o afeta principalmente crian\u00e7as do sexo masculino e pode comprometer diferentes partes do corpo, como ossos, articula\u00e7\u00f5es, cora\u00e7\u00e3o, sistema respirat\u00f3rio e desenvolvimento neurol\u00f3gico. Entre os principais sintomas est\u00e3o atraso na fala, dificuldades motoras, rigidez articular, altera\u00e7\u00f5es f\u00edsicas, infec\u00e7\u00f5es recorrentes e dificuldades respirat\u00f3rias. O tratamento \u00e9 realizado por meio da reposi\u00e7\u00e3o enzim\u00e1tica, capaz de retardar o avan\u00e7o da doen\u00e7a e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A doen\u00e7a, rara e gen\u00e9tica, n\u00e3o tem cura e exige tratamento cont\u00ednuo.\u00a0<\/span><\/p>\n

Segundo dados do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, <\/span>doen\u00e7as raras <\/span>afetam cerca de 13 milh\u00f5es de brasileiros.<\/span><\/a> A maioria dessas condi\u00e7\u00f5es possui origem gen\u00e9tica e enfrenta um problema recorrente: o diagn\u00f3stico tardio. As fam\u00edlias costumam percorrer diversos consult\u00f3rios e especialidades m\u00e9dicas antes de receberem respostas definitivas, enfrentando anos de incertezas, desgaste emocional e dificuldades no acesso ao tratamento adequado. A expectativa de vida, segundo os m\u00e9dicos, n\u00e3o ultrapassa os dez anos. Pedro tinha cinco anos quando a confirma\u00e7\u00e3o chegou. Para Francielle, o diagn\u00f3stico foi devastador. \u201cFoi um choque. Descobrir que meu filho tem uma doen\u00e7a e que n\u00e3o tem como salvar\u201d, diz, emocionada. A partir daquele momento, a vida da fam\u00edlia foi invadida por uma nova realidade. Entre a dor da descoberta e a necessidade de seguir em frente, Francielle carrega a marca de uma jornada longa e solit\u00e1ria em busca de respostas. \u201cFicou um vazio dentro de mim\u201d, resume. \u201cEu nunca tinha ouvido falar nessa s\u00edndrome. E, de repente, ela tinha se tornado nossa vida\u201d.<\/span><\/p>\n

Esta reportagem integra uma colet\u00e2nea de livro-reportagem. Este cap\u00edtulo trata da hist\u00f3ria de Franciele Hoffmann, m\u00e3e at\u00edpica que cuida do filho com a s\u00edndrome de mucopolissacaridose tipo 2. Acompanhe no Peri\u00f3dico as pr\u00f3ximas publica\u00e7\u00f5es.<\/span><\/p>\n

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Ficha t\u00e9cnica<\/b><\/p>\n

Produ\u00e7\u00e3o: <\/b>Larissa Didres<\/span><\/p>\n

Edi\u00e7\u00e3o e publica\u00e7\u00e3o: <\/b>Maria Gallinea, Leonardo Alexandre, Emanuelle Pasqualotto, Mafe Sperafico e Nath\u00e1lia St\u00fcpp<\/span><\/p>\n

Supervis\u00e3o de produ\u00e7\u00e3o: <\/b>Hendryo Andr\u00e9<\/span><\/p>\n

Supervis\u00e3o de publica\u00e7\u00e3o: <\/b>Aline Rosso e Kevin Kossar Furtado<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Segundo o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade, estima-se que existam aproximadamente 13 milh\u00f5es de pessoas com doen\u00e7as raras no pa\u00eds Imagem: Maria Gallinea   A hist\u00f3ria de Francielle Hoffmann, 34 anos, t\u00e9cnica de enfermagem e m\u00e3e de Pedro, \u00e9 marcada por uma trajet\u00f3ria de incertezas, insist\u00eancia e um diagn\u00f3stico que mudou completamente o rumo de sua vida. …<\/p>\n","protected":false},"author":929,"featured_media":3894,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[2],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3892"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/users\/929"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3892"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3892\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":3904,"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3892\/revisions\/3904"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/media\/3894"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3892"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3892"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www2.uepg.br\/periodico\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3892"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}