Um a cada seiscentos mil bebês nascidos vivos sofrem de Rubinstein-Taybi, uma síndrome com dificuldade de diagnóstico
Arte feita por Lucas Barbato
Cristiane Geremias enfrentou momentos de aflição e dificuldades durante sua segunda gestação, mas nunca abandonou seus princípios de fé e esperança. Em junho de 2012, descobriu que seria mãe pela segunda vez, entretanto meses depois veio a constatação que o bebê portava uma síndrome rara, a doença de Rubinstein-Taybi. Assim, começou sua jornada de desenvolvimento como uma mãe atípica.
Ao completar onze semanas, ela agendou um novo exame com uma profissional, a médica ginecologista e obstetra Scilla Lazzarotto. Durante a consulta, Cristiane foi acompanhada pela filha mais velha e do então marido, Perycles. A menina tinha total convicção de que na barriga da mãe estava uma irmãzinha e que o seu nome seria Marianna. “Como pode uma criança ser tão iluminada e ter certeza de que era uma menina?”, admira Cristiane. A família estava ansiosa para saber qual era o sexo do bebê, que se mexia muito. Durante o ultrassom, a mulher percebeu que a especialista aparentava preocupação em seu rosto. “A médica foi uma pessoa abençoada que acompanhou toda a gestação e auxiliou nos momentos difíceis que estavam por vir”, lembra o ex-marido.
Perycles, marido de Cristianeperguntou a Scilla se já era possível saber o sexo do bebê. Ela respondeu firmemente que havia coisas mais importantes naquele momento para se preocupar. A mãe não deu muita atenção à fala da médica, mas dias depois tudo faria sentido. No final do exame, ela disse que faria o laudo durante a semana para analisar bem as imagens do ultrassom. Os pais, no momento, não notaram nada de errado.
Cristiane começou a perceber que talvez algo sério estivesse acontecendo, pois estava chegando o dia da consulta, e não haviam menções do laudo estar pronto.“Durante aquela mesma semana, o médico pediu para que eu falasse com o Perycles para irmos até a sala de laudos com o intuito de conversarmos sobre a bebê.” Naquele momento, Cristiane começou a chorar,ela sabia que muitas mães saíam daquela sala aos prantos ao saberem de algum problema relacionado aos bebês. Perycles chegou minutos depois. “O médico, antes de começar a falar, foi muito atencioso e agiu com delicadeza, nos relatou que havia uma alteração enorme na translucência nucal (TN)”. O exame consiste em um ultrassom morfológico, feito com 12 semanas de gestação. Trata-se do único exame que detecta malformações na criança. Nele, se a prega da nuca tiver mais que 2,5 mm é porque a nuca está aberta, ou seja, é muito provável que essa criança tenha alterações. A translucência nucal é basicamente um marcador importante para avaliar o risco de anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down, a síndrome de Edwards e a síndrome de Patau.
Segundo o médico,o bebê de Cristiane e Perycles estava com um valor de 7,9, assim indicando uma má formação ou uma possível síndrome. Pelo cálculo de risco e idade, do exame que Cristiane havia feito, eram grandes as chances de ela ter uma dessas três síndromes, sendo as duas últimas com uma probabilidade de sobrevivência baixa, cerca de um ano de vida. Apesar dos fatores de risco, Marianna nasceu em 26 de fevereiro de 2013, contornando os indicadores. “O exame atualmente é o mesmo. Se a gestante fizer esse ultrassom e for detectada qualquer alteração, os médicos vão pedir uma biópsia fetal, a mesma coisa que foi feita com a minha bebê”, explica a mãe.
O exame não mostrou qual sindrome afetava o bebe, dessa forma Cristiane foi encaminhada para Curitiba, no Instituto onde fariam uma biópsia fetal.”Eles colocaram agulha e tiraram um pedacinho da minha placenta”, ressalta. Foi feito esse processo para descobrir qual seria a síndrome da bebê. O caso de Cristiane tratava-se de um caso raro e difícil de ser diagnosticado: são poucas as crianças que tem, um a cada seiscentos mil bebês nascidos vivos. Ela fez o exame e cromossomicamente o exame veio normal. “Os médicos me explicaram que, como é uma síndrome muito rara, só existia um exame a ser feito nos Estados Unidos, que era de sangue e que iria aparecer.”. Quase quatros anos depois do nascimento, os médicos fecharam o diagnóstico: ela tinha a raríssima síndrome de Rubinstein-Taybi.
Arte feita por Lucas Barbato
Intolerância à lactose da filha mais velha
Antes do nascimento da filha mais nova, Cristiane já tinha uma filha, Giovanna, nascida em 19 de fevereiro, há 19 anos. Portanto, já havia enfrentado muitas dificuldades com ela. No período de 2007, ela passou por muitos médicos. Ela conta que “quando deu onze semanas de vida de Giovanna, descobrimos com um exame de sangue que ela era intolerante à lactose. A pediatra que a acompanhava naquela época disse: “se vocês não tivessem descoberto a tempo, a menina provavelmente teria um infarto, pois estava com a pressão alta e seu organismo não absorvia a lactose – que se transformou em colesterol e triglicerídeos”, explicou à mãe. A intolerância à lactose era o real motivo das noites em claro, das cólicas que Giovanna sentia.
A filha mais velha enfrentou meses de adaptação nada de derivados de leite. “Como mãe, foi difícil. Como eu vou explicar para uma bebê que ainda nem tinha completado um ano que ela não podia comer danones, iogurtes, bolachas?”. A mãe lembra de quando Giovanna ficou maior, que perguntou para ela com tristeza: “Mãe, por que na nossa geladeira nunca tem coisas gostosas?” Para a mãe foi de cortar o coração ao ouvir, mas ela fez todo esse processo porque sabia que o papel dos pais era fazer o bem para os filhos.
Esta reportagem integra uma coletânea de livro-reportagem investigativo. Este capítulo trata da Síndrome de Rubinstein-Taybi Acompanhe no Periódico as próximas publicações.
Ficha técnica
Produção: Lucas Barbato
Supervisão de produção: Hendryo André
Edição e publicação: Nathália Stüpp e Leonardo Alexandre
Supervisão de publicação: Aline Rosso e Kevin Kossar Furtado