Segundo o Ministério da Saúde, estima-se que existam aproximadamente 13 milhões de pessoas com doenças raras no país
Imagem: Maria Gallinea
A história de Francielle Hoffmann, 34 anos, técnica de enfermagem e mãe de Pedro, é marcada por uma trajetória de incertezas, insistência e um diagnóstico que mudou completamente o rumo de sua vida. Desde os primeiros anos de vida, entre 2007 a 2009, Pedro já desafiava as expectativas da família. Ainda muito pequeno, seus pais se viam diante de dúvidas que cresciam junto com ele. Buscavam respostas para sinais que, naquele momento, pareciam indefinidos, mas insistentes. As primeiras fases de desenvolvimento não levantavam grandes suspeitas. Pedro começou a andar com um ano e três meses. Também falava algumas palavras, acompanhando, ainda que parcialmente, crianças da mesma idade, especialmente primos e outros familiares com quem convivia. “A comparação era inevitável, pois eu via que ele não evoluiu como os outros”, comenta Francielle.
Foi justamente nessas comparações que surgiram as primeiras inquietações. Enquanto outras crianças avançavam na fala, Pedro não conseguia formar frases. A família decidiu, então, buscar ajuda profissional. Quando ele tinha por volta de dois anos de idade, iniciou o acompanhamento com uma fonoaudióloga. Durante um ano, no entanto, a evolução foi mínima. Em determinado momento, surgiu a suspeita de deficiência auditiva, posteriormente descartada pela mãe. Francielle também cogitou a possibilidade de Transtorno do Espectro Autista (TEA), o que a levou a procurar outros especialistas. Um deles corroborou também com a possibilidade de autismo. Naquele período, o tema ainda era pouco compreendido pela família. Os sinais pareciam coincidir com a síndrome, dificuldades na fala e comunicação.
A família buscou atendimento com um otorrinolaringologista na cidade de Castro (interior do Paraná), onde reside até hoje. O diagnóstico inicial apontava para a necessidade de uma cirurgia de remoção da adenoide. O procedimento, no entanto, foi adiado três vezes devido a problemas de saúde recorrentes de Pedro nos dias que antecederam as cirurgias. Após divergências com a médica responsável, Francielle decidiu procurar outro especialista e o processo durou até Pedro completar cinco anos. Durante esse tempo, outro sintoma foi notado pela mãe. Pedro começou a andar nas pontas dos pés, intensificando ainda mais, para a família, o diagnóstico do autismo. Francielle ainda não sabia, mas a condição de andar nas pontas do pé era recorrente de outra síndrome, ainda mais rara, a mucopolissacaridose. Entre os sintomas descritos da doença estava, justamente, o andar na ponta dos pés. De acordo com o diagnóstico, era necessária uma cirurgia, que foi realizada assim que o menino completou dez anos. No entanto, a cirurgia impossibilitou Pedro de voltar a caminhar.
Após um longo período de procura, a família procurou outro especialista em Ponta Grossa. O novo diagnóstico foi o mesmo: acúmulo de líquido no ouvido e necessidade de cirurgia. Foi durante a tentativa do procedimento, contudo, que um episódio inesperado mudou o curso da investigação médica. Cerca de 30 minutos após Pedro ser levado ao centro cirúrgico, o médico retornou com uma notícia alarmante: não era possível realizar a cirurgia, pois o menino sofreu uma parada cardíaca – algo extremamente raro em crianças sem condições associadas, segundo o profissional. Além disso, a equipe não conseguiu realizar a intubação devido a características físicas incomuns, como rigidez cervical e pescoço curto. Diante da situação, a família foi orientada a procurar um neurocirurgião. Francielle percorreu consultórios em Ponta Grossa e Curitiba, passando por quatro especialistas diferentes. Ainda assim, não encontrou respostas. Além dos impactos físicos da doença, a maternidade atípica transformou completamente a rotina e a vida emocional de Francielle. Ao longo da busca pelo diagnóstico, a mãe relata ter enfrentado medo, exaustão e a sensação constante de não ser ouvida pelos profissionais de saúde. “Diziam que eu falava por ele, que ele não tinha problema nenhum”, relembra.
A busca por um diagnóstico se estendeu até que Pedro completasse quatro anos. Foi então que um encontro inesperado trouxe um novo rumo à história. Uma mulher, ao conversar com a sogra de Francielle, afirmou que seu próprio filho tinha uma síndrome rara e que Pedro apresentava os mesmos sintomas. Segundo o relato, a mulher foi enfática ao dizer que, sem intervenção, a condição poderia ser fatal. Chocada pela certeza da desconhecida, Francielle decidiu procurá-la. Durante o encontro, recebeu o contato de uma médica especialista. Sem hesitar, enviou um e-mail relatando toda a trajetória do filho. A resposta veio rapidamente, com um pedido incomum: uma foto de Pedro. Apesar da estranheza, Francielle atendeu à solicitação. Pouco tempo depois, recebeu o retorno da médica, que afirmou reconhecer os sinais clínicos e orientou que a família fosse até seu consultório no Hospital Pequeno Príncipe. Lá ele recebeu o diagnóstico definitivo. O hospital atende crianças de diferentes estados brasileiros e possui equipes especializadas em doenças genéticas e tratamentos de alta complexidade, sendo considerado uma das principais referências nacionais em atendimento pediátrico e doenças raras.
Ao chegar ao hospital, em uma quarta-feira, dia destinado ao tratamento de crianças que necessitam de reposição enzimática, Francielle teve uma percepção imediata. “Não precisei de palavras. Todas as crianças ali se pareciam com o Pedro”, conta. Naquele mesmo dia, o menino foi internado. Durante dez dias, passou por uma série de exames. O resultado trouxe o diagnóstico definitivo: mucopolissacaridose tipo II. Também conhecida como síndrome de Hunter, é uma doença genética rara, progressiva e sem cura, causada pela ausência ou deficiência de enzimas responsáveis pela quebra de moléculas no organismo. A condição afeta principalmente crianças do sexo masculino e pode comprometer diferentes partes do corpo, como ossos, articulações, coração, sistema respiratório e desenvolvimento neurológico. Entre os principais sintomas estão atraso na fala, dificuldades motoras, rigidez articular, alterações físicas, infecções recorrentes e dificuldades respiratórias. O tratamento é realizado por meio da reposição enzimática, capaz de retardar o avanço da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A doença, rara e genética, não tem cura e exige tratamento contínuo.
Segundo dados do Ministério da Saúde, doenças raras afetam cerca de 13 milhões de brasileiros. A maioria dessas condições possui origem genética e enfrenta um problema recorrente: o diagnóstico tardio. As famílias costumam percorrer diversos consultórios e especialidades médicas antes de receberem respostas definitivas, enfrentando anos de incertezas, desgaste emocional e dificuldades no acesso ao tratamento adequado. A expectativa de vida, segundo os médicos, não ultrapassa os dez anos. Pedro tinha cinco anos quando a confirmação chegou. Para Francielle, o diagnóstico foi devastador. “Foi um choque. Descobrir que meu filho tem uma doença e que não tem como salvar”, diz, emocionada. A partir daquele momento, a vida da família foi invadida por uma nova realidade. Entre a dor da descoberta e a necessidade de seguir em frente, Francielle carrega a marca de uma jornada longa e solitária em busca de respostas. “Ficou um vazio dentro de mim”, resume. “Eu nunca tinha ouvido falar nessa síndrome. E, de repente, ela tinha se tornado nossa vida”.
Esta reportagem integra uma coletânea de livro-reportagem. Este capítulo trata da história de Franciele Hoffmann, mãe atípica que cuida do filho com a síndrome de mucopolissacaridose tipo 2. Acompanhe no Periódico as próximas publicações.
Ficha técnica
Produção: Larissa Didres
Edição e publicação: Maria Gallinea, Leonardo Alexandre, Emanuelle Pasqualotto, Mafe Sperafico e Nathália Stüpp
Supervisão de produção: Hendryo André
Supervisão de publicação: Aline Rosso e Kevin Kossar Furtado